Hémophilies
Maladies de Willebrand

Thrombopénies
Thrombopathies congénitales

Hypertension artérielle pulmonaire (HTAP)
hypertension pulmonaire associée à une thromboembolie chronique
autres hypertensions pulmonaires sévères

Les Fentes Faciales au sens large
Les Dysplasies Oto-Mandibulaires
Les Dysmorphies des syndromes d'hypercroissance
Les Malformations Paralytiques (essentiellement Syndrome de Moebius)
Les autres malformations rares de la face

Arthrite Juvénile Idiopathique (AJI)
Arthrite juvénile non idiopathique
Maladies systémiques et vascularites
Syndrome anti-inflammatoire et maladies granulomateuses

Service d'hémato-oncologie pédiatrique
Référent : Dr Dominique Steschenko

Maladies concernées :
Maladies de l'hémoglobine
Anomalies constitutionnelles de la membrane du globule rouge
Enzymopathies du globule rouge
Erythroblastopnies congénitales
Dysérythropoïèses congénitales
Autres anomalies constitutionnelles rares du globule rouge et de l’érythropoïèse

Association de patients :Drépa’Est, Service d’hémato-oncologie pédiatrique, Hôpital d’Enfants, CHU de Nancy, rue du Morvan, 54511 Vandoeuvre lès Nancy
associationdrepaest@yahoo.fr

Service de dermatologie
Référent : Pr Annick Barbaud

Maladies concernées :
Syndrome de Lyell et le syndrome de Stevens Johnson étendues aux autres toxidermies graves non bulleuses comme le syndrome d’hypersensibilité appelé aussi drug reaction with eosinophilia and systemic symptoms (DRESS) et pustulose exanthématique aiguë généralisée (PEAG) et tout accident médicamenteux à expression cutanée (érythème pigmenté fixe généralisé, exanthème maculo-papuleux, urticaire avec signes de gravité et nécessitant un avis ou une prise en charge hospitalière

Maladie de Buerger
Maladie de Takayasu
Lymphoedème primitif en lien avec le service de dermatologie (Pr Schmutz) et l’Institut Régional de Médecine Physique et de Réadaptation de Nancy (Dr Brugerolle)
Syndrome d’Ehlers-Danlos vasculaire
Dysplasie fibromusculaire en lien avec le service de Néphrologie (Pr Frimat) et la consultation multidisciplinaire d’HTA (Pr Kessler, Pr Zannad, Pr Frimat, Dr Lacolley, Dr Rossignol)
Thrombophilies acquises ou constitutionnelles rares en collaboration avec le service d’hématologie biologique du CHU de Nancy (Pr Lecompte)
Phlébite
Embolie pulmonaire
Pseudoxanthome élastique
Vascularites (maladie de Horton, périartérite noueuse, maladie de Wegener, polyangéite microscopique, maladie de Churg-Strauss, purpura rhumatoïde, maladie de Behçet, cryoglobulinémie)

Sites pour les professionnels de santé :
Orphanet : http://www.orpha.net
Société Française de médecine vasculaire : http://www.sfmv.fr/
Collège des Enseignants de médecine vasculaire : http://angioweb.vascular-e-learning.net/
European Organization of Rare Diseases: http://www.eurordis.org
National Organization for Rare Diseases: www.rarediseases.org/

Sites grand public :
Alliance Maladies Rares : http://www.alliance-maladies-rares.org/
Association internationale Maladie de Buerger : http://www.maladiedebuerger.fr/
Association Vivre Mieux le Lymphoedème : http://www.avml.fr/
Association Française des Syndromes d'Ehlers-Danlos : http://www.afsed.com/accueil.htm

Maladies kystiques rénales
Tubulopathie
Lithiase
Syndromes néphrotiques
Glomerulopathies
Microangioparthies thrombotiques
Syndrome polymalformatif
Hypertension artérielle
Anomalies développement rénal

Le lupus systémique
Les syndromes des anticorps anti-phospholipides
La sclérodermie systémique
Les vascularites nécrosantes (périartérite noueuse, maladie de Wegener, polyangéite microscopique, maladie de Churg-Strauss)
Les autres vascularites (purpura rhumatoïde, maladie de Behçet, cryoglobulinémie)
Les amyloses d’origine inflammatoire

Maladie de Rendu Osler, aussi appelé Télangiectasie Hémorragique Héréditaire, est une maladie vasculaire héréditaire rare. Elle se manifeste par des épistaxis spontanées et répétées, souvent invalidantes, et par des télangiectasies cutanées ou des muqueuses, qui sont susceptibles de saigner (hémorragies digestives). La maladie de Rendu Osler peut aussi se compliquer de malformations artério-veineuses viscérales, principalement localisées au poumon, au foie, au cerveau, ou à la moelle épinière. Les conséquences de ces localisations viscérales peuvent être graves et il convient impérativement de les dépister.

Diarrhées chroniques (à début néonatal, du nourrisson, de l’enfant, de l’adolescent)
Entéropathies exsudatives
Malabsorptions spécifiques
Pseudo-occlusions chroniques
Grêle court
Insuffisance pancréatique externe