Une première en France : la Lorraine choisie pour mener une opération pilote de dépistage précoce des pathologies liées aux Déficits Immunitaires Primitifs (DIP). Ce mailing d’envergure, lancé conjointement par le CHU de Nancy à travers son centre de compétence CEREDIH (Centre de Référence des Déficits Immunitaires Héréditaires) et l’association de patients IRIS avec l’appui du Laboratoire Baxter, est destiné aux généralistes, spécialistes et hospitaliers régionaux. Chacun d’entre eux recevra, dans les semaines à venir, une plaquette d’information et un courrier les invitant à remplir une fiche clinique pour tout patient diagnostiqué. Objectifs : améliorer le diagnostic et la prise en charge des patients et enrichir le registre national destiné à la recherche et à l’épidémiologie. En Lorraine, comme dans d’autres régions, le sous-diagnostic de ces pathologies est une réalité puisque 160 patients sont aujourd’hui identifiés quand ils devraient être près de 500 au regard de la prévalence de ces maladies.

Les Déficits Immunitaires Primitifs, 200 sont actuellement répertoriés, sont des maladies rares, souvent d’origine génétique, qui peuvent devenir symptomatiques à tout âge. Pourtant  leurs manifestations cliniques « banales » font que la cause immunologique ne s’impose pas d’emblée : sinusites aiguës ou chroniques, infections virales répétées ou chroniques, épisodes de fièvre importante inexpliquée, pneumopathies, diarrhée chronique avec perte de poids, dilatations des bronches… En revanche leur caractère plus fréquent (en dehors des saisons) et plus sévère (2 à 3 organes atteints) devrait attirer l’attention des médecins. Généralement localisées dans la sphère ORL et les poumons, elles peuvent concerner aussi la sphère digestive. Différents traitements existent comme les immunoglobulines intraveineuses ou sous-cutanées, la transplantation de cellules souches hématopoïétiques et, depuis peu, la thérapie génique offre de nouvelles perspectives. S’y ajoutent des traitements symptomatiques comme par exemple l’antibiothérapie au long cours.

Trop de cas continuent d’être diagnostiqués trop tard, en particulier chez l’adulte, entraînant des complications difficilement réversibles (dilatation des bronches, surdité, etc.) et de fait une altération de la qualité de vie quotidienne des patients. C’est là que le rôle des centres de compétence intervient en permettant un suivi périodique spécialisé chez des patients qui devront être traités à vie. Le Centre de Référence des Déficits Immunitaires Héréditaires (CEREDIH) a été créé et labellisé dans le cadre du premier Plan National Maladies Rares. Il coordonne un réseau national de 19 Centres de Compétence dans les CHU français prenant en charge des patients adultes et enfants. Celui de Nancy propose des consultations d’experts cliniques (enfants et adultes), des explorations immunologiques et des examens génétiques. Il alimente en données le registre national de patients afin de permettre des recherches sur des cohortes suffisantes ainsi qu’une meilleure connaissance épidémiologique des maladies.

Depuis 20 ans, la recherche fondamentale et la recherche clinique ont permis de réels progrès dans la compréhension, la classification, le traitement des DIP et ouvert la possibilité d’un diagnostic prénatal d’une grande précision. L’épidémiologie, par la création de registres français et européen permettra de connaître la prévalence exacte des DIP. Pour que la recherche donne de véritables résultats, elle nécessite une collaboration entre l’immunologiste, les différents spécialistes d’organes, le pédiatre et le généraliste : c’est cette chaîne solidaire que la campagne lancée en Lorraine vise à nouer autour du patient.