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Le Centre de Compétences Maladies Rares (CCMR) Atrophie multi systématisée (AMS) du CHRU de Nancy offre une activité de référence régionale sur cette pathologie rare neurodégénérative rare:
Les missions du CCMR Atrophie multi systématisée sont les suivantes :
- faciliter le diagnostic des patients atteints d’AMS: limiter l’errance diagnostique, leur permettre un diagnostic le plus fiable possible et écarter les diagnostics différentiels (notamment génétique grâce à note accès facilité au séquençage à haut débit) - permettre un accès aux examens complémentaires pour le diagnostic : médecine nucléaire (PET scan, DAT scan), neuro radiologie - assurer un suivi régulier avec bilan pluridisciplinaire (kinésithérapeute, ergothérapeute, orthophoniste, diététicien, psychologues, neuropsychologues, psychiatre, assistante sociale) en Hôpital de jour avec scores cliniques (UMSARS, SARA, UPDRS) afin de garantir un suivi optimisé et permettre une prise en charge médico-sociale de qualité.
- télémédecine en place pour le suivi
- développer des projets d’éducation thérapeutique pour les patients et leur famille. Le programme d’éducation thérapeutique viserait à maintenir l’activité professionnelle des patients et à prévenir de certaines complications graves en lien avec cette pathologie neurodégénérative (hypotension orthostatique, dénutrition, trouble de la marche). Il s’agit d’un projet commun avec le CCMR Neurogénétique et Huntington.
- faire le lien entre nos patients et les associations de patients : CSC, AMARISE.
- développer une expertise dans l’évaluation et le suivi des troubles cognitifs dans l’AMS grâce à notre équipe de neuropsychologues.
- participer aux RCP nationales proposées par le centre de référence.
L'évaluation fonctionnelle de nos patients en HDJ (Hôpital de Jour) au sein du service de neurologie permet un bilan détaillé de leurs fonctions cognitives et motrices permettant ensuite de les adresser vers le bon centre de rééducation de la région.
L’équipe s’appuie sur un réseau régional de centres de rééducation et des MAS pour l'organisation de la prise en charge médico-sociale:
- Centre de rééducation Lay Saint Christophe (54), spécialisé dans la rééducation neurologique, avec réalisation de Bilans uro-dynamiques (BUD), séjour de rééducation, service appareillage (fauteuils, orthèses, chaussures orthopédiques, etc,)…
- Centre de rééducation Golbey (Vosges), rééducation neurologique, BUD, …
- Centre de rééducation Belle Isle (Metz), rééducation neurologique, BUD, …
- MAS ALAGH - Association Lorraine d’aide aux personnes gravement handicapées (Nancy, 54)
Cette prise en charge médico-sociale a pour but d’inscrire le patient dans un parcours et un projet de soins, de limiter le sentiment d’isolement souvent ressenti par ces patients atteints de maladies peu/mal connues du réseau habituel de soins.
Consultations
ADULTES
CHRU de Nancy - Hôpital Central
Service de Neurologie - Bâtiment de Neurosciences
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX
Tel: 03 83 85 17 80 - Fax: 03 83 85 22 59
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Pathologies prises en charge
Atrophie multisystématisée
Équipe
Les membres du CCMR Neurogénétique sont :
Au sein du service de neurologie :
Equipe médicale :
- Dr Solène Frismand neurologue, PH mouvements anormaux
- Dr Lucie Hopes, neurologue, PH mouvements anormaux – pathologies cognitives
- Dr Salomé Puisieux, CCA mouvements anormaux – pathologies cognitives, doctorante INSERM 1256
- Dr Armand Hocquel, assistant spécialiste partagé (Epinal) avec activité neuro génétique
- Dr Mathilde Renaud, neurologue MCU-PH génétique clinique avec activité neuro génétique adultes
- Dr Loïc Florian, psychiatre, assistant spécialiste partagé
- Dr Emilie Dieffenbronn, MPR (médecin physique et réadaptation), PH au sein du service de neurologie
- Dr Gabrielle Carpentier Blanc, MPR (médecin physique et réadaptation), PH au sein du service de neurologie
Dr Frismand et Dr Hocquel proposent des consultations avancées dans les villes de Bar Le Duc (55), Verdun (55), Epinal (88).
Equipe paramédicale :
- kinésithérapeutes : OBLINGER Andréa, JEANPERT Catherine, LEYE BRET Laurie, TRENTESEAUX Christelle, STEFFEN Claire
- ergothérapeute : COLTAT Emilien, JACQUOT Delphine
- neuropsychologue : MEYER Mylène, DILIER Céline, LAVIGNE-BIREBENT Laura, LASSUS Enola
- assistante sociale : BENGRAINE Arbia
- orthophoniste : AGATE Camille
- diététicienne : DANNER Marion
Recherche
Le CCMR Atrophie multi systématisée (AMS) participe à l'enseignement et à la recherche.
ENSEIGNEMENT :
- actions d’information pour les professionnels de santé sur les ataxies tardives et les syndromes parkinsoniens atypiques.
PARTICIPATION AUX PROJETS DE RECHERCHE :
- recherche clinique sur la traduction et la validation de l'échelle CCAS (cerebellar cognitive affective syndrome) de Schmahmann (coordoné par Dr Thomas Palpacuer – CH Mulhouse)
- création d’une cohorte locale de patients avec ataxie tardive dont l’AMS-c.
Publications
- Progression of Nigrostriatal Denervation in Cerebellar Multiple System Atrophy: A Prospective Study. Wirth T, Jacques Namer I, Monga B, Bund C, Iosif AV, Gebus O, Montaut S, Bogdan T, Robelin L, Renaud M, Kremer S, Tranchant C, Anheim M. Neurology. 2021 Dec 8:10.1212.
- Prevalence and characterisation of vocal fold motion impairment (VFMI) in patients with Multiple system atrophy compared with Parkinson's disease. Grimaldi S, Renaud M, Robert D, Lagier A, Somma H, Soulayrol S, Korchia D, Fluchère F, Lagha-Boukbiza O, Schaeffer M, Witjas T, Azulay JP, Eusebio A. Rev Neurol (Paris). 2020 Sep ;176(7-8) :608-613.
- Multiple System Atrophy: Phenotypic spectrum approach coupled with brain 18-FDG PET. Grimaldi S, Boucekine M, Witjas T, Fluchère F, Renaud M, Azulay JP, Guedj E, Eusebio A. Parkinsonism Relat Disord. 2019 Oct;67:3-9.
Association de patients
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Association CSC (Connaître les Syndromes Cérébelleux)
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