CHRU de Nancy - Déficiences intellectuelles de causes rares / DéfiScience

"Notre équipe comprend des médecins, des conseillères en génétique, des secrétaires, une psychologue, mobilisés au quotidien pour les patients atteints de maladies rares, en recherche de diagnostic ou de prise en charge. Notre équipe est sensibilisée aux problématiques spécifiques de ces patients, de leurs aidants, et a fait le choix d'accueillir les patients dans différents sites, afin que l'accueil du patient soit personnalisé et adapté à sa situation. "

Coordonnatrice portrait lambert

Dr Laëtitia Lambert

Ce centre de compétence est un centre multiprofessionnel et multi-sites, au plus près du patient, centre dont l'activité est assurée au sein du service de Génétique Clinque du CHRU de NANCY.

L'équipe prend en charge sur les différents sites, enfants et adultes, atteints de déficience intellectuelle de cause rare, tant pour le diagnostic que pour le suivi et la coordination des soins.
Cette équipe répond aussi aux demandes de conseil génétique chez les apparentés des malades.

Consultations

Prise de rendez-vous : 03 83 15 36 22
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ADULTES

 CHRU de Nancy - Hôpital Central 
Service de Neurologie - Bâtiment de Neurosciences
29 avenue du Maréchal de Lattre de Tassigny
54035 Nancy CEDEX

PEDIATRIE

CHRU de Nancy
 Hôpitaux de Brabois - hôpital d'enfants 
Rez-de-chaussée
Rue du Morvan
54511 Vandœuvre-lès-Nancy

Pathologies prises en charge

- Déficience intellectuelle isolée ou syndromique
- Maladie de l'X fragile
- Syndrome de Rett
- Syndrome d'Angelman
- Troubles du Spectre Autistique

Recherche

Neurogénétique équipe NGERE INSERM U1256.

Publications

* Further delineation of the <i>MECP2</i> duplication syndrome phenotype in 59 French male patients, with a particular focus on morphological and neurological features.
Miguet, M ; Faivre, L ; Amiel, J ; Nizon, M ; Touraine, R ; Prieur, F & al
DOI 10.1136/jmedgenet-2017-104956, PMID 29618507, J Med Genet

* Pathogenic variants in <i>TNRC6B</i> cause a genetic disorder characterised by developmental delay/intellectual disability and a spectrum of neurobehavioural phenotypes including autism and ADHD.
Granadillo, JL ; P A Stegmann, A ; Guo, H ; Xia, K ; Angle, B ; Bontempo, K & al
DOI 10.1136/jmedgenet-2019-106470, PMID 32152250, J Med Genet

* Folinic acid improves the score of Autism in the EFFET placebo-controlled randomized trial.
Renard, E ; Leheup, B ; Guéant-Rodriguez, RM ; Oussalah, A ; Quadros, EV ; Guéant, JL
DOI 10.1016/j.biochi.2020.04.019, PMID 32387472, Biochimie

Associations de patients

Réseau national :