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Le CHRU de Nancy a investi l'activité RespiRare dès 2007 (début de la labellisation des Centres de Compétences par le Ministère de la Santé).
Le Centre est fédéré par le Pr Cyril Schweitzer depuis son ouverture.
L'organisation du centre repose sur le Service de Médecine Infantile, tout particulièrement l'unité fonctionnelle de Pneumologie Pédiatrique et sur le Service d'Explorations Fonctionnelles Pédiatriques. Ces 2 services font eux même partie d'un ensemble pédiatrique identifié au sein du CHRU, le Pôle Enfants-Néonatalogie, qui comporte l'intégralité de la filière clinique pédiatrique du CHRU de Nancy.
Les consultations sont organisées au sein de la consultation polyvalente de pédiatrie, les EFR (Explorations Fonctionnelles Respiratoires) au sein du service d’Explorations Fonctionnelles Pédiatriques.
Les patients qui nécessitent une hospitalisation le sont au sein des services de l’Hôpital d’Enfants (Médecine Infantile, Réanimation Pédiatrique Spécialisée, Unité de Médecine Polyvalente, secteur de semaine pour le sommeil).
Les endoscopies sont réalisées au Bloc Opératoire de l’Hôpital d’Enfants.
Les acteurs du centre bénéficient au niveau de l’établissement d’une infrastructure complète pour la prise en charge des maladies respiratoires rares de l’enfant compte tenu de leur insertion dans une filière pédiatrique organisée sur le site de l’Hôpital d’Enfants du CHRU de Nancy : endoscopie souple et rigide, explorations fonctionnelles respiratoires spécifiquement pédiatriques, laboratoire de sommeil pédiatrique, radiologie conventionnelle, échographie, scanner, réanimation et surveillance continue pédiatrique, secteur d’hospitalisation conventionnel, bloc opératoire pédiatrique.
L’équipe de chirurgie pédiatrique est fortement impliquée dans l’activité du centre de compétence, en particulier dans le diagnostic anténatal et dans la prise en charge des malformations pulmonaire de l’enfant. C’est cette équipe qui participe régulièrement au CPDP du CHRU de Nancy et qui voit en première ligne les familles chez qui une suspicion de malformation pulmonaire a été évoquée (Pr Jean-Louis Lemelle et Dr Nicolas Berte).
Il existe également au sein du site hospitalier et dans le même pôle d’activité médicale, un service d’ORL spécifiquement pédiatrique, qui s’implique dans la prise en charge des maladies rares (centre MALO) et collabore activement au diagnostic et à la prise en charge des dyskinésies ciliaires (Dr Laurent Coffinet, Dr Ayoube Bey).
Les membres du service d’exploration fonctionnelle pédiatrique (Dr Iulia Ioan, Dr Sofia Da Mota) ont une expertise reconnue dans la prise en charge des troubles du sommeil de l’enfant et dans les anomalies du contrôle respiratoire.
Pour ce qui est de la prise en charge de certaines pathologies, il existe un lien étroit avec l’équipe de rééducation fonctionnelle (Dr Sylvie Ragot-Mandry et l’équipe des paramédicaux de la rééducation fonctionnelle) dans le cadre du centre neuro-musculaire. Ce lien est utile pour certaines prises en charge du Centre de Compétence RespiRare.
Un service de cardiologie pédiatrique et congénitale est également présent sur site (Dr Gilles Bosser) avec l’ensemble des équipements disponibles, en dehors de la chirurgie cardiaque pédiatrique et du cathétérisme des enfants en dessous de 20kg (qui est organisé en convention avec les sites parisiens de chirurgie cardiaque pédiatrique.
Le service de Néonatalogie (Pr Jean-Michel Hascoet), localisé sur un autre site hospitalier, mais qui fait partie du même pôle, collabore également étroitement avec le centre sur les malformation pulmonaire et la dysplasie broncho-pulmonaire. Cette dernière pathologie fait d’ailleurs partie des thématiques de l’unité de recherche dans laquelle travaille le Pr Cyril Schweitzer (EA 3450 DevAH).
Le service de Génétique Clinique (Dr Laetitia Lambert) fait partie du Pôle Enfants-Néonatalogie. Il a une vocation adulte et pédiatrique mais sa localisation physique est au sein de l’Hôpital d’Enfant, facilitant le travail en commun lors des recherches d’anomalies génétiques sur les maladies rares.
Enfin, il existe sur le site de l’Hôpital d’Enfants un service de radiologie pédiatrique (Dr Damien Mandy) avec disponibilité de l’ensemble de la radiologie standard, de l’échographie et d’un scanner sur place. L’accès à la plateforme d’IRM qui est en dehors de l’Hôpital d’Enfants mais sur le même site hospitalier est garanti.
Consultations
Prise de rendez-vous : 03 83 15 48 70 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.
54511 Vandœuvre-lès-Nancy
La transition à l'âge adulte est effectuée vers l'équipe du Pr François Chabot dans le département de Pneumologie du CHRU de Nancy. La transition en elle-même est organisée pour chaque patient en fonction de sa pathologie.
Pathologies prises en charge
Les maladies respiratoires rares de l’enfant sont multiples et potentiellement associées entre elles.
Le CCMR (Centre de Compétences Maladies Rares) de Nancy prend en charge l'ensemble de ces pathologies, en lien si cela est nécessaire avec le CRMR de Necker-Enfants Malades.
Elles peuvent être schématiquement regroupées en différents domaines :
- Les malformations du système respiratoire. Ces anomalies du développement peuvent être isolées (sténoses des voies aériennes, malacies, malformations pulmonaires congénitales …) ou associées à d’autres processus malformatifs extra-respiratoires ou syndromiques (dystrophies de la cage thoracique, hypoplasies pulmonaires syndromiques …). Il faut y intégrer également les anomalies développementales de la grande prématurité.
- Les bronchopathies rares, hors mucoviscidose, qui regroupent à la fois des pathologies bien identifiées comme la dyskinésie ciliaire primitive, les bronchiolites oblitérantes post-infectieuses ou post-greffe, et des pathologies sans étiologies reconnues comme les bronchiectasies idiopathiques.
- Les pneumopathies infiltratives diffuses, qui peuvent être isolées ou associées à d’autres manifestations extra-respiratoires.
- Les maladies rares associées à une anomalie neurologique du rythme respiratoire ou à une obstruction des voies respiratoires. Ces pathologies se traduisent par des anomalies sévères de l’hématose, et intègrent les anomalies du contrôle ventilatoire, comme le syndrome d’Ondine.
- De nombreuses maladies respiratoires rares, aigues ou chroniques, rentrant dans la classification Orphanet, et qui nécessitent une expertise de centre de référence
- Les tumeurs intra-thoraciques rares, dont le diagnostic, la pris en charge et la surveillance nécessitent l’expertise des centres RESPIRARE
- Les très rares situations pédiatriques avec possible indication pour la transplantation pulmonaire, et qui nécessitent une évaluation multidisciplinaire dans des centres à très haute expertise.
Liste des maladies rares prises en charges :
- Malformation respiratoire ou thoracique
- Hypoplasie pulmonaire primitive
- Dysplasie broncho-pulmonaire
- Dyskinésie cillaire primitive
- Bronchiectasie idiopathique
- Bronchiolite oblitérante
- Apnée infantile
- Pneumopathie interstitielle primaire spécifique de l'enfance due à des protéines du surfactant pulmonaire
- Pneumopathie interstitielle spécifique de la petite enfance
- Autres pneumopathies interstielles primaires spécifiques de l'enfance
- Pneumopathie interstitielle secondaire spécifique de l'enfance associée à une maladie systémique
- Pneumopathie interstitielle primaire de l'enfance et de l'adulte
- Pneumopathie interstitielle secondaire de l'enfance et de l'adulte
- Autres maladies pulmonaires rares
- Tumeurs respiratoires rares
- Malformations congénitale des voies aériennes pulmonaires
- Arc aortiques anormaux
Équipe
L’équipe de pneumologie pédiatrique est composé de :
- Pr Cyril Schweitzer
- Dr Iulia Ioan
- Dr Aurélie Tatopoulos,
- Dr Sébastien Kiefer
- Dr Aurore Blondé
- Dr Sofia Da Mota
Interviennent également 3 autres pneumo-pédiatres en poste dans des hôpitaux périphériques à raison de 1j par semaine : Dr Méryl Simmerman, Dr Maud André, Dr Mathilde Jouglet. Il y a actuellement 2 assitantes de pédiatrie formées à la pneumologie pédiatrique : Dr Anais Klein et Dr Léa Jager.
Tous les médecins ont bénéficié d’une formation théorique et clinique en pneumologie pédiatrique. Une infirmière de pratique avancée va rejoindre l’équipe dans quelques mois.
L’activité de ces praticiens n’est pas limitée au CCMR. Ils interviennent sur l’ensemble de l’activité de pneumologie pédiatrique et également sur d’autres centres maladies rares (neuro-musculaire, malformations cranio-faciales, centres chirurgicaux…). L’ensemble des médecins de l’équipe peuvent être conduits à prendre en charge les maladies pulmonaires rares, même si le suivi programmé et les décisions thérapeutiques sont toujours prises par les médecins titulaires de l'équipe.
Recherche
Enseignement :
Outre l’enseignement fait dans le cadre de l’option de pneumologie pédiatrique (Pr Cyril Schweitzer, Syndrome Restrictif stratégie d’évaluation), nous avons deux enseignements DPC (Développement Professionnel continu) qui incluent la prise en charge et le diagnostic des maladies pulmonaires rares de l’enfant (VNI chez l’enfant et EFR chez l’enfant).
Des enseignements plus ponctuels sont dispensés au sein de cours plus généraux de pneumologie pédiatrique au niveau local ou régional, en particulier concernant le diagnostic différentiel de l’asthme du nourrisson et de l’enfant (FMC, cours aux DES de pédiatrie, DIU de Santé de l’Enfant).
Recherche :
Le CCMR participe aux protocoles multicentriques qui lui sont accessibles.
13 patients ont été inclus dans le protocole « Etude prospective des complications pulmonaires tardives survenant chez les enfants traités par allogreffe de cellules souches hématopoïétiques » coordonné par le Pr Véronique Houdouin.
Des inclusions ont été réalisées dans le projet Malfpulm par l’équipe de chirurgie pédiatrique.
Un projet local a été coordonné par le Dr Aurélie Tatopoulos concernant l’utilisation d’un spiromètre à domicile pour le suivit de la fonction respiratoire des patients atteints de mucoviscidose et d’autres pathologies bronchiques (DCP) à risque de décompensation. 32 patients y ont été inclus sous forme mono-centrique.
Différtentes études ont donné lieu à des publications au sujet de la dysplasie bronchopulmonaire ou au sujet de l’étude du sommeil de l’enfant, en particulier trisomique (Ioan, I ; Weick, D ; Sevin, F ; Sanlaville, D ; De Fréminville, B ; Schweitzer, C & al, 2021, J Clin Sleep Medecine). A noter qu’un cas clinique a été écrit au sein de RespiRare au sujet d’une enfant du CCMR qui a bénéficié d’une greffe de cellules hématopoïétique (Frémond, ML ; Hadchouel, A ; Schweitzer, C ; Berteloot, L ; Bruneau, J ; Bonnet, C & al, 2018, Thorax) dans le cadre d’une protéinose alvéolaire et qui est maintenant guérie de cette protéinose. Au total 6 publications de l’équipe de pneumologie pédiatrique de Nancy relèvent de l’activité maladie rare entre 2017 et 2022.
Réseau national :
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