Programme de la journée
Au programme de cette journée :
08h30 : Ouverture des portes au public, café d’accueil et visite libre des stands
09h00 : Animation musicale par Anaïs GILSON (violoniste) et Célia JACQUOT-TSAN (pianiste).
09h30 – 09h45 : Introduction
Marc TENENBAUM - Adjoint délégué à la santé, Mairie de Nancy
Arnaud VANNESTE - Directeur Général du CHRU de Nancy,
Pr Marc DEBOUVERIE - Président de la Commission Médicale de l’Etablissement du CHRU de Nancy,
Mili SPAHIC, Directeur Général Adjoint chargé du pilotage et des territoires, Agence Régionale de Santé (ARS) Grand Est
09h45 – 10h15 : Conférence 1 « Il était une fois les maladies rares »
- Quelle politique nationale et régionale des maladies rares ?
Séverine DAVESNE - Pharmacien inspecteur de santé publique, et Valérie STEVANCE - Chargée de mission politique régionale de santé, pilotes du parcours maladies rares du Projet Régional de Santé, Agence Régionale de Santé (ARS) Grand Est
- Quelle prise en charge des maladies rares sur le territoire lorrain ?
Présentation des centres d’expertise et de la plateforme Lorraine Affections Rares (LARA) du CHRU de Nancy. Dr Laëtitia LAMBERT – Référent Médical de la Plateforme LARA, Chef de Service de Génétique Clinique, CHRU de Nancy
10h15 – 10h45 : Pause-café et visite libre des stands
10h45 – 12h00 : Conférence 2 « De l’errance au diagnostic : quel parcours de soins ? »
- L’importance du dépistage néonatal ? Dr Emeline RENARD, Pédiatre au CHRU de Nancy
- Parcours de soins (Enfant) : Témoignage de Mme SCHRAPFFER Césarine (maman d’un petit garçon atteint du syndrome de Williams) et Dr Laëtitia LAMBERT – Coordonnateur du Centre de référence constitutif Anomalies du Développement et Syndromes Malformatifs de l'Interrégion (CLAD Est), CHRU de Nancy.
- Parcours de soin (Adulte) : Témoignage de Mme Marie MARCHAL, patiente partenaire du CHRU de Nancy et membre de l’association AFSED (Association Française des Syndromes d’Ehlers-Danlos), et Pr Stéphane ZUILY, Médecin du Centre de compétences Maladies artérielles rares de Lorraine, CHRU de Nancy
12h00 – 12h30 : Conférence 3 « Du diagnostic à l’innovation thérapeutique »
Témoignage de Mme KAPURAL Marceline (patiente) sur le traitement multimodal de l’hypertension pulmonaire thromboembolique chronique (HTP-TEC), et Pr Ari CHAOUAT – Coordonnateur du Centre de Référence constitutif de l’hypertension pulmonaire (Pulmotension), CHRU de Nancy
12h30 – 13h30 : Visite libre des stands et déjeuner libre
13h30 – 14h00 : Animation lecture par M. Adel BOUNIF, parent d'une jeune fille porteuse du syndrome de Dravet
14h00 – 15h00 : Conférence 4 « Quels droits et statuts pour les maladies rares ? »
* Maison Départementale des Personnes Handicapées (MDPH) : Dr HILY Véronique, Médecin MDPH 54
* Assurance Maladie :
- Drs THIRIOT Doris et SIMON Anne, Echelon Local du Service Médical 54 (ELSM)
- Mme BAUER Christelle, Caisse Primaire d’Assurance Maladie (CPAM)
* Alliance Maladies Rares : Laura BENDAVID - Responsable des Actions Régionales, et Sandrine GENNARI - Bénévole
15h00 – 15h30 : Pause-café et visite libre des stands
15h30 – 16h30 : Table ronde « Mieux vivre avec une maladie rare »
ð * Mme Céline CHENUEL, Infirmière coordinatrice du programme d’Education Thérapeutique des Patients (ETP) au Centre de Ressources et de Compétences des « Maladies Hémorragiques Constitutionnelles »
ð * Dr Laure GENET, M.A.S. (Maison d’Accueil Spécialisée) Epilepsies Grand’Est
ð * Mme Pascale GERARD, aidant et membre de l’association ARSLA (Association pour la recherche sur la Sclérose Latérale Amyotrophique)
ð * Emilien MICARD, patient et bénévole à l’AFM Téléthon (Association Française pour la Myopathie)
ð * Dr Maud MICHAUD, Coordonnateur du Centre de Référence constitutif Maladies Rares pour les Maladies Neuromusculaires, CHRU de Nancy
ð * Laurent OBRINGER, Directeur de la M.A.S. (Maison d’Accueil Spécialisée) Huntington, Association Fondation Bompard
ð * Caroline RICHARD, pilote de l’Equipe Relais Handicap Rare (ERHR) Nord Est
16h30 – 17h00 : Conférence 5 « Quel accompagnement psychologique pour les maladies rares ? », Emmanuelle BUSCH, Psychologue
17h00 : Clôture de la journée et animation musicale par l’Association Street Harmony de Nancy
Le soir : illumination des bâtiments Place Stanislas aux couleurs des maladies rares
