Nos prochains évènements maladies rares (plus d'infos dans la rubrique "Agenda" ci-dessous) :

La plateforme LARA

69 centres d’expertise labélisés par la DGOS œuvrent chaque jour CHRU de Nancy pour combattre l’errance diagnostique et soigner les patients atteints d’une maladie rare.

Afin de valoriser ces missions d’intérêt général et de les rendre visibles, le CHRU de Nancy s’est doté d’une plateforme territoriale Lorraine Affections Rares : plateforme LARA.

Cette plateforme contribue à coordonner et rapprocher les différents acteurs médicaux et médico-sociaux dans les parcours de prise en charge des patients, à les rendre plus visibles et à diffuser l’innovation au bénéfice des patients et de leurs familles.

La plateforme LARA regroupe donc les 69 centres d’expertise maladies rares (dont les centres de référence, les centres de compétences et les centres des ressources et compétences) et est e contact étroit avec les associations patients, mais aussi avec tous les autres acteurs maladies rares nationaux (le Ministère de la Santé, l'ARS Grand Est, les acteurs médico-sociaux, les filières et les autres plateformes maladies rares, l’Alliance Maladies Rares qui regroupe l’ensemble des associations patients et la Fondation Maladies Rares qui soutient la recherche).

Les missions

Les acteurs

Les maladies rares

Les centres

Pour en savoir +

Agenda des évènements LARA

2025

Février :

* 26 février 2025 : Jounrée Maladies Rares - Salle des fêtes de Gentilly - Nancy : plus d'infos ici

Mars :

* 6 mars 2025 : Comprendre les maladies rares neuro évolutives pour sécuriser les parcours

Evènement dédié aux professionnels du médico-social uniquement (complet; inscriptiosn clôturées).

* 26 mars 2025 : Purple Day

Grands Salons de l'Hôtel de Ville - Nancy : plus d'infos ici

Mai :

* 10 mai 2025 (samedi) : Rencontre Régionale de patients HTP, HTAP, HTP-TEC et greffés suite à une HTAP

09h30 - 17h00 - Evènement sur isncription ici ou voir bulletin d'inscription.

Dédiée aux patients et leurs proches, soignants, médecins, et toute personne intéressée.

Voir l'affiche et le programme

* 17 mai 2025 (samedi) : Journée autour du syndrome de délétion de délétion 22q11

Evènement pour les parents, aidants et les personnes majeures atteintes, ainsi que les professionnels de santé et du médico-social.

Journée autour du syndrome de délétion 22q11, organisée par le Centre de Références Anomalies du Développement (coordonné par Dr Laëtitia LAMBERT) du CHRU de Nancy et l'association Génération 22.

Voir le programme

Horaires : 09h00 - 15h00

Lieu : Amphithéâtre G. Faivre, ILCV Louis Mathieu, Hôpitaux de Brabois, CHRU de Nancy.

Evènement ouvert à toute personne intéressée et gratuit.

Inscriptions obligatoires : ici

* 22 et 23 mai 2025 : Journées de Printemps de la Société de Neuropsychologie de Langue Française 2025 " Neuropsychologie des épilepsies"

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Voir le proramme

Congrès payant / Dédié aux professionnels / Inscriptions obligatoires : ici

Plus d'infos sur le congrès ici.

Juin :

* 11 juin : Journée mondiale de la sclérodermie

10h - 12h30

Amphithéâtre G. Faivre, ILCV Louis Mathieu, Hôpitaux de Brabois, CHRU de Nancy

Format hybride : sur place et en distanciel.
Sur inscription ici

Septembre :

Premier Congrès International sur les Calcifications Ectopiques dans les maladies rares et chroniques

Du 24 au 26 septembre 2025
Centre de congrès Prouvé de Nancy

Payant et sur inscription

Journée des associations Maladies Rares

Lundi 29 septembre : ILCV Louis Mathieu

Mardi 30 septembre : BPC (Bâtiment Philippe Canton)

Mercredi 1er octobre : Hôpital d’enfants

Jeudi 2 octobre : Hôpital central (Neurologie)

Octobre :

* 16 octobre 2025 : Deuxièmes Rencontres Neurogénétiques de Lorraine (profesionnels de santé uniquement)

13h30 - 18h15

Amphithéâtre G. Faivre, ILCV Louis Mathieu, Hôpitaux de Brabois, CHRU de Nancy

Sur inscription ici

rencontres-neurogenetiques-lorraine-savethedate

* 18 octobre 2025 : Journée mondiale contre l'amylose

09h00 - 16h30

Domaine de l’Asnée – 11 rue de Laxou 54600 Villers-lès-Nancy

Sur inscription ici

2024

Octobre :

Juin :

Mars :

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Voir le programme

Journée scientifique française sur le syndrome de Tatton-Brown-Rahman (gène DNMT3A)

Rencontre Familles, Cliniciens, Chercheurs

Février :

Affiche officielle pour site internet-min

Comité de pilotage LARA

COPIL LARA :

Dr Laëtitia LAMBERT

Référente Médicale Responsable de la plateforme LARA

Cheffe de Service de Génétique Clinique

CRMR « Syndromes Malformatifs et Anomalies du Développement »

CCMR « Déficiences intellectuelles rares »

CCMR « Surdités Génétiques »

Charlotte DAGUIN

Référente Responsable Administrative LARA

Département de la Recherche et de l’Innovation

Anastasia MELIKIAN

Chef de projet de la plateforme LARA

Aissa BENALI

Technicien d'Etudes Cliniques

Johanne GUICHARD-AMOYEL

Assistante Plateforme LARA

Pr Ari CHAOUAT

Département Pneumologie

CRMR constitutif Hypertension pulmonaire

Dr Anne GUILLAUMOT

Département Pneumologie

CRC Mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR

CCMR Maladies pulmonaires rares de l'adulte

Pr Olivier KLEIN

Service de Neurochirurgie et Chirurgie de la Face Pédiatrique

CRMR constitutif Chiari et Malformations Vertébrales et Médullaires Rares

Dr Mathieu KUCHENBUCH

Service Médecine Infantile

CRMR constitutif Épilepsies Rares

Dr Maud MICHAUD

Service Neurologie

CRMR constitutif Maladies Neuromusculaires

Dr Thomas MOULINET

Service Médecine Interne

CCMR Cytopénies auto-immunes de l'adulte

CCMR maladies auto-immunes et auto-inflammatoires systémiques rares de l'adulte (Est et Sud-Ouest)

Pr Denis WAHL

Service Médecine Vasculaire

CRMR constitutif Maladies Auto-immunes et Auto-inflammatoires Systémiques Rares de l'adulte (Ile-de-France, Centre et Martinique)

CCMR Maladies artérielles rares

COPIL LARA éargi :

Emilien MICARD

Emilien MICARD

Bénévole AFM Téléthon

Sandrine GANNARI

Sandrine GENNARI

Bénévole Délégation Grand-Est
Alliance Maladies Rares

Missions de la plateforme

Donner de la visibilité aux centres d'expertise maladies rares pour les professionnels de santé et le grand public	Faciliter le parcours des patients et des aidants au sein de différents centres	Informer et former sur la prise en charge des maladies rares

Renforcer le lien entre les centres maladies rares, les professionnels de ville et les acteurs de l’action sociale	Favoriser l’implication des différents centres dans la recherche clinique	Accompagner l'activité des centres d'expertise maladies rares

Acteurs maladies rares

Locaux

Hôpitaux de Brabois
Vandœuvre-lès-Nancy (54500)

Hôpital d'adultes
Hôpital d'enfants
Institut Lorraine du coeur et des Vaisseaux (ILCV) Louis Mathieu
Bâtiment des Spécialités Médicales Philippe-Canton

Hôpitaux urbains
Nancy (54000)

Hôpital Central, bâtiment des Neurosciences
Hôpital Central, bâtiment Grosdidier, service de chirurgie maxillo-faciale
URASSM, cour d'Honneur (Unité Régionale d’Accueil de Soins aux personnes Sourdes et Malentendantes)
Maternité, 10 rue du Dr Heydenreich

Régionaux

La Platefrome d'Expertise Maladies Rares (PEMR) Grand Est

LARA fait partie d'une plateforme régionale maladies rares coordonnée par les Hôpitaux Universitaires (HUS) de Strasbourg.

La PEMR Grand Est est composée de 3 plateformes territoriales qui couvrent les 3 territoires de la région :

* Plateforme pour les Affections Rares d’Alsace (PARA), portée par les HUS de Strasbourg

* Plateforme Reims Champagne-Ardenne, portée par le CHU de Reims

* Plateforme Lorraine Affcetions Rares (LARA), portée par le CHRU de Nancy

En savoir plus :

Nationaux et européens

Plateforme_nationale_et_internationale_maladies_rares.png

Zoom sur les maladies rares

Zoom sur les maladies rares 
Une maladie est dite "rare" lorsqu’elle atteint moins d'une personne sur 2 000.

En France, plus de 3 millions de personnes sont touchées, soit 4,5% de la population
Plus de 7000 maladies rares identifiées à ce jour
Moitié des cas sont des enfants de moins de 5 ans
80% des maladies rares sont d’origine génétique

Quel accueil au CHRU de Nancy ? 
65 centres d’expertise pour :

Combattre l’errance diagnostique
Faciliter le parcours et la prise en charge des patients et des aidants
Faire le lien ville-hôpital grâce aux associations
Accompagner la recherche clinique

Documents utiles

Formulaire MDPH

PNDS (Protocoles Nationaux de Diagnostic et de Soins)

Retrouvez tous les PNDS maladies rares via le site de la Haute Autorité de Santé (HAS)		Retrouvez tous les PNDS maladies rares via cet annuaire

Urgences

Carte d'urgence maladies rares		Fiches Oprhanet Urgences

Vivre avec une maladie rare

Ressources utiles

Aide au diagnostic des maladies rares

Vous êtes un professionnel de santé et votre patient est en errance diagnostique ? Et si c'était une maladie rare ?

Voici quelques outils en ligne qui pourront vous aider à déterminer le type de pathologie dont pourrait souffrir votre patient.

Les Clés du Diagnostic

Ressources utiles pour les médecins généralistes et leurs patients, produites par le Collège de la Médecine Générale :

Autres fiches prtaiques

Autres fiches 1 Autres fiches 2

Répertoires des maladies rares :

Applications pour aider au diagnostic :

RDK, dispositif médical connecté contre l’errance diagnostique, disponible gratuitement en ligne ou en téléchargement sur l’App Store et Google Play.

A l'origine d'un partenariat public-privé entre Orphanet, As We Know et Tekkare, l’application (web et mobile), RDK (Rare Disease Knowledge) est conçue, principalement pour les professionnels de santé, pour combattre l'errance diagnostique des patients atteints de maladies rares.

Institutions

Parcours de Soins - Ville/Hôpital

DAC (Dispositifs d'Appui à la Coordination)

Les 4 DAC de Lorraine

DAC Meurthe-et-Moselle (54)

22 rue François de Neufchâteau

54000 NANCY

DAC Meuse (55)

8 rue Docteur Meunier

55400 ETAIN

Plateforme ouverte du lundi au vendredi de 07h30 à 20h00

Samedi matin de 08h00 à 12h00

03 72 85 01 17 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

DAC Moselle (57)

32 rue Lothaire

57000 METZ

DAC Vosges (88)

7 chemin de la belle au bois dormant

88000 EPINAL

Plateforme ouverte du lundi au vendredi de 08h30 à 12h30 et de 13h30 à 17h00

03 74 95 17 37 / Cette adresse e-mail est protégée contre les robots spammeurs. Vous devez activer le JavaScript pour la visualiser.

CPTS (Communautés Professionnelles Territoriales de Santé)

Les CPTS en Lorraine :

Etablissements médico-sociaux partenaires

Maison d'Accueil Spécialisée (MAS) Epilepsies

MAS EPI GRAND EST

4 Rue Route Nationale 411

54200 Toul

03 83 43 13 30

SAMSAH EPIDOM 54 : voir la plaquette de présentation

OHS logo

Centres d'Observation et de Cure pour Enfants Epileptiques

C.O.C.E.E.

46 rue du Doyen Jacques PARISOT

54630 FLAVIGNY SUR MOSELE

03 83 26 81 35

voir la plaquette de présentation

OHS logo

ETABLISSEMENT POUR ENFANTS OU ADOLESCENTS POLYHANDICAPES

EEAP "Les Rives du Château"

33 rue du Château

54450 Blamont

03 83 76 26 26

Ouvert du lundi au vendredi : 08h00 - 12h00 / 13h00 - 16h30

SSR (SOINS DE SUITE ET DE READAPTATION)

SSR "Les Rives du Château"

33 rue du Château

54450 Blamont

03 83 76 26 26

Ouvert du lundi au vendredi : 08h00 - 12h00 / 13h00 - 16h30

Parcours de Vie et Handicap - Ville/Hôpital

Equipe Relais Handicaps Rares (ERHR)

Conseil / Soutien / Coordination

Communautés 360

Un numéro vert gratuit et unique pour un soutien pour les personnes et leur familles (pour tout type de handicap, de tout âge, avec ou sans notification MDPH).


Communauté 360 de la Meurthe-et-Moselle (54)	Communauté 360 de la Moselle (57)

Communauté 360 de la Meuse (55)	Communauté 360 des Voges (88)

MDPH (Maisons Départmentales des Personnes Handicapées)

Les 4 MDPH de Lorraine pour un parcours handicap (ecoute, conseil, aides...)


MDPH 54	MDPH 55	MPDH 57	MDPH 88

Service Civique

Service Civique du CHRU de Nancy : une équipe présente pour accompagner les personnes en situation de vulnérabilité ou de handicap au sein des établissements du CHRU.